Akraba evlilikleriyle oluşan fetal anomalilerin bu şekilde bir bağ olmayan evliliklerle kıyaslandığında fazlaca daha yüksek bulunduğunu vurgulayan Hanım Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, bu mevzunun ülkemizdeki akraba birliktelikleri oranı düşünüldüğünde fazlaca daha ehemmiyet kazandığını söylemiş oldu. Bu evliliklerde hastalıkların çekinik genlerle fetusa geçtiğini Prof. Dr. Başbuğ, “Anne ve baba sıhhatli olmasına karşın, hem annede hem babada çekinik genler var ise fetal sakatlıklarla doğumda karşı karşıya gelme oranı yüzde 25’tir” dedi.
AKRABALIK DÜZEYİ NE KADAR YAKINSA FETAL SAKATLIK RİSKİ O KADAR ARTIYOR
Vatanımızda evliliklerin dörtte birinin değişik düzeylerdeki akrabalıklardan oluştuğunu hatırlatan Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, sözlerine şu şekilde devam etti: “Akraba evliliklerinin bizim açımızdan önemi, fetal sakatlıklarla karşılaşılma riskidir. Dünyada majör anomali dediğimiz büyük anomaliler kısaca bel kemiği açıklıkları, beyin sakatlıkları, kalp büyük anomalileri benzer biçimde oranlar yüzde üçtür. Minör fetal anomalilerle bu oran yüzde 10 ile 13’e kadar çıkabilir. Akraba evliliklerinde ise bu oran ortalama ikiye katlanıyor, akrabalık ne kadar yakınsa oran o denli artıyor.”
YÜZDE 85’E VARAN ORANDA ANNE KARNINDA TANI KONULABİLİYOR
Akraba evliliklerinde sakat doğumların anne karnında tanısının, lüzumlu koşulların uygunluğuna bağlı olarak yüzde 85’e varan oranda konulabileceğini söyleyen Prof. Dr. Mustafa Başbuğ mevzuyla ilgili şu detayları verdi:
“Akraba evliliklerindeki mühim durum hastalık çekinik genlerle çocuğa geçmesidir. Anne ve baba sıhhatli olmasına karşın hem annede hem babada bu genler var ise yüzde 25 oranında sakat doğumla karşılaşırız. Eğer ultrason bulgusu mevcutsa, kromozomal ya da non-kromozomal sendrom olup olmadığını saptamak için incelemeler yaparız. Ultrason bulguları iyi değerlendirilir ve genetik değerlendirmelerden yararlanılırsa yüzde 80-85’e varan oranda tanı konulabilmektedir. Sadece bu aşamada genetik değerlendirmenin fazlaca mühim bulunduğunu da belirtmek gerekir. Sadece maalesef kas hastalığı ve bazı metabolik hastalıkların rahim içi tanısı mümkün değil. Eğer evvelde anne ve babada bu hastalık çıkmadıysa ya da genleri bilinmiyorsa ultrason düzeyinde bulgu görülmemektedir.”
AİLELER NASIL BİR YOL İZLEMELİ?
Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, akraba evliliklerinden oluşan fetal anomalilerin tanısı için izlenmesi ihtiyaç duyulan adımlarla ilgili şu detayları verdi:
“Ilk olarak akraba olduğu bilenen kişiler hamile kalmadan ilkin genetik danışma almalıdır. Hamile kalındıktan sonrasında da lüzumlu fetal incelemeler günü gününe takip edilmelidir. Ultrasonografi ile 11-14’üncü haftada ense kalınlığı ve detaylı birinci trimester incelemesi, 18-23’üncü haftalarda da detaylı ikinci trimester araştırma ile, ekokardiyografi, beyin sistemi ve ekstremite anomalilerinin kısaca tüm fetal organların tüm detaylarıyla incelenmesi gereklidir. Şundan dolayı bazı bulgulardan direkt olarak belli tanıları koyabiliyoruz. Bilhassa akraba birlikteliği ve fetal anomaliler var ise kromozomlar düzgüsel olsa da tek gen hastalıkları açısından araştırmaların yüzde 100 yapılması lüzumlu.”
“SMA KAS HASTALIĞININ TANISI ULTRASONLA DİREKT KONULAMAZ”
Fetal anomali tanısının anne karnında konulamamasının hem aile psikolojisi hem de ülke ekonomisi açısından mühim kayıplara niçin olabildiğinin altını çizen Prof. Dr. Mustafa Başbuğ, bilhassa son günlerde gündemde olan SMA kas hastalığının tanısının ultrasonla direkt konulamadığını belirtti.
Kas hastalıklarının kas zayıflığıyla ilerlediğini ve doğumdan sonrasında ilerleyen dönemlerde kısaca bebek büyüdükçe çıktığını söyleyen Prof. Dr. Başbuğ, sözlerine şu şekilde devam etti: “Fakat bir ailede evvelde kas hastalığı olduğu biliniyorsa ve eşlerin taşıyıcılığı var ise 11-14 hafta arası kadar erken dönemde, çocuk eşinden (plasenta) bir parça alarak genetiğe gönderip bu genleri tespit edebilmekteyiz.
AKRABALIK OLMAYANLARDA DA TANI KONULABİLİYOR
Bunun haricinde bazı hastalıklarda akrabalık olsa da olmasa da ultrason ve bazı tetkiklerle fetal anomalilerin anlaşılabildiğini söyleyen Hanım Hastalıkları-Doğum ve Perinatoloji uzmanı Prof. Dr. Başbuğ, “Mesela, ense kalınlığı testi dediğimiz saydamlık testini 11 ile 14’üncü haftalar içinde uygularız. Burada kalınlık ne kadar yüksek çıkarsa kromozom anomalileri ve öteki sakatlıkların oranı da o denli artar. Ense kalınlığı testi yüksek, belirlediğimiz kriterler de mevcutsa, kromozomal anomaliler açısından genetik incelemeler yapılması icap ettiğini belirtiriz. Bilhassa akrabalık var ise ve ense kalınlığı yüksekse kromozomal mesele olmasa bile ne olursa olsun daha ileri tetkiklerin uygulanması lüzumlu” ifadelerini kullandı.
Yoruma kapalı.