Balon hastalığı nedir? Primer ümmin yetmezliği belirtileri nelerdir? Adım Farah’taki çocuğun hastalığı nedir?
Balon çocuk hastalığı (PII) sıklıkla çalışılmaktadır. “Adım Farah” dizisindeki Kerim’in hastalığı gibi dikkat çeken bu hastalıkta erken teşhis çok önemli. İşte balon çocuk hastalığı hakkında bilgiler…
Balon çocuk hastalığı nedir?
Balon çocuk hastalığı, ciddi konjenital immün yetmezlik (şiddetli kombine immün yetmezlik) olan çocuklar için kullanılan bir terimdir. Avrupa ve Amerika’da yapılan araştırmalarda bu çocukların yarısında akraba evliliği, diğer yarısında ise akraba evliliği rol oynamıyor ve bugün dünya çapında yaklaşık 10 milyon kişiyi etkiliyor. Bu, 500 kişiden birinin bu eksikliklere sahip olduğu anlamına gelir. Bu hastalık grubunun özellikle bazı alt tipleri ülkemizde daha fazla hastayı etkilemektedir.
Benim Adım Farah Dizisi Kerim Kimdir? Kerim’in hastalığı nedir? Rastin Paknahad nereli, kaç yaşında?
Örneğin, doğumdan hemen sonra başlayan ve ciddi enfeksiyonlara neden olan ‘ağır kombine immün yetmezlik’ insidansının ABD’de 70.000-100.000’de bir, Avrupa’da 50.000-100.000’de bir olduğu bildirilmektedir. Ancak Konya’da yapılan bir araştırmaya göre Türkiye’de hastalığın görülme sıklığı birkaç kat daha fazla – 10 binde bir. Ancak bu hastalığa sahip ailelerde akraba evliliği oranı Türkiye’de yüzde 86, yani akraba evliliğinin rol oynamadığı durumlar ülkemizde sadece yüzde 16. Buradan da ülkemizde balon hastalığına yakalanan çocukların çoğunun sebebinin akraba evliliği olduğu anlaşılmaktadır.
PID’nin belirtileri nelerdir?
PID hastalıkları koruyucu antibiyotikler, intravenöz immünoglobulinler (immün faktörler), enzimler (adenozin deaminaz enzimi gibi), sitokinler (interferon gama), kök hücre nakli, gen tedavisi gibi yöntemlerle tedavi edilebilmektedir. Bu yöntemlerden hangisinin uygulanacağı PFA tipine bağlıdır. Gen tedavisi dışında tamamı ülkemizde yapılabilmektedir.
