Türkiye, dünyada PKU hastalığı görülen ülkeler sıralamasında 1’inci sırada yer ediniyor. Her 4 bin bebekten 1’i ‘PKU’ hastalığı ile ile dünyaya geliyor. Bilimsel verilere gore hasta olmasa da averaj 20-25 kişiden 1’i ‘PKU’ taşıyıcısı. Bu hastalar, erken teşhis ve doğru tedavi ile hastalığın niçin olduğu zihinsel ve fizyolojik sorunları yaşamadan hayatlarını sürdürebiliyor. Hacettepe Üniversitesi Hastanesi’nde ‘PKU’ tanısı alan 2 bin hasta tedavi görüyor. Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, erken teşhisin önemine dikkat çekerek, “Doğumun ilk haftalarında tanı konulup, takip edilirlerse tamamen düzgüsel bir zekaya haiz, öteki bireylerden ayrımsız, okulunu bitiren, iş güç sahibi olan sıhhatli bireyler oluşuyor. O yüzden erken teşhis ve uygun tedavi ile aslen biz hastalara bir yaşam armağan etmiş oluyoruz” dedi.
Prof. Dr. Sivri, ‘PKU’ hastalığının soydan gelen bir metabolik hastalık olarak literatüre girdiğine vurgu yaparak, “Bebekler doğduğu andan itibaren aldıkları besinlerde bulunan ve bir aminoasit olan fenilalani maddesini vücut içinde işlemden geçiremiyorlar ve bu madde kanda, vücut sıvılarında birikmeye başlıyor. Bu birikim yalnız beyne zararı olan. Şundan dolayı beyinde nöronlara yerleşerek bir hasara yol açıyor. Buna bağlı olarak da zihinsel yetersizlikle kendini belli ediyor ve bu ilerleyici bir hastalık olduğundan de ne kadar geç tanı koyarsanız hastalığın oluşturacağı sekeller aslen o denli fazlaca olmuş oluyor. İlk başta evlatların başını tutamadığını, anneyi tanıyıp gülemediğini fark ediyoruz. Oturmada, yürümede gecikmesi oluyor. Dil gelişiminde belirgin bozukluklar olduktan sonrasında hemen sonra ileri zamanlarda son aşama ağır, herhangi bir iletişimin kurulamadığı, kimi zaman havalelerin şu demek oluyor ki nöbetlerin eşlik etmiş olduğu ciddi bir klinik tablo ortaya çıkıyor. Şu demek oluyor ki ağır bir hem zihinsel, hem de fizyolojik değişiklik geriliği yapıyor. Buna bağlı olarak da bu hastalık erken tanınmaz ve uygun tedavi edilmezse son aşama ağır ve daima bir başkasının bakımına muhtaç bireyler oluşuyor” dedi.
‘EN SIK GÖRÜLEN KALITIMSAL RAHATSIZLIKLARDAN BİRİ’
Hastalığın tedavi edilebilir olduğuna işaret ederek Prof. Dr. Sivri, “Bir miktar anne sütü fakat onun yanında içinde ‘Fenilalanin’ olmayan hususi bir formüla ile bebeği beslemeye başlıyoruz. Ek besinlere geçtiğimizde de düzgüsel evlatların aksine meyve püreleri, sebze çorbaları, bu hastalar için nişastası arttırılıp buğday proteini azaltılmış hususi undan meydana getirilen ekmek, hususi undan yapılmış makarna bunlar ile bir gıda örüntüsüne bir yaşam boyu devam etmesini istiyoruz. Hacettepe, şu anda Türkiye’deki en eski ve en büyük merkezlerden birisi bu mevzuda. Bizim kendi merkezimizde ortalama 2 binin üstünde hasta takip ediliyor. Türkiye’de en sık görülen kalıtımsal rahatsızlıklardan biri. ABD’da 15-20 binde 1, Japonya’da 60 binde 1, Avrupa’da 12-15 binde 1, bizde 4 bin kişide 1 bu hastalık görülüyor. Bunun birinci sebebi akraba birlikteliği. O yüzden taşıyıcı dediğimiz hastalıklı geni içinde taşıyan fakat hasta olmayan bir fert gidip aynı şekilde kendisi benzer biçimde aynı hastalığı taşıyan başka bir fert ile evlenirse bu kişiler sıhhatli olmasına rağmen evlatları yüzde 25 ihtimalle şu demek oluyor ki dörtte bir ihtimalle hasta doğabiliyor” dedi.
