CFTR geni, normal işleyişi sırasında sodyum ve klorür iyonlarının vücuttaki bezlere geçişini düzenlerken, mutasyon nedeniyle işlevini yerine getiremez hale gelir. Bu disfonksiyon, bezlerin normal işleyişini etkileyerek kalın, yapışkan mukus üretimine neden olur. Kalın, yapışkan mukus tıkanıklığa, iltihaplanmaya ve enfeksiyona neden olabilir. Akciğer, akciğerleri, pankreası, karaciğeri, bağırsakları ve diğer organları etkileyebilen CF için en yaygın organdır.
KF’li kişilerin ortalama yaşam süresi sağlıklı insanlara göre daha kısa olmasına rağmen son yıllarda tedavi ve bakımdaki gelişmeler sayesinde bu süre artmakta ve yaşam kalitesi iyileşmeye devam etmektedir. KF’nin belirtileri, tanı ve tedavi yöntemleri şu şekilde özetlenebilir.
belirtiler
Kistik fibroz (KF), kişiden kişiye değişebilen çok çeşitli semptomlara sahiptir. Bu belirtiler solunum ve sindirim sistemleri başta olmak üzere birçok sistemde görülebilir.
Solunum sistemi belirtileri
– Kronik öksürük: Kalıcı ve uzun süreli öksürük, KF’li hastaların en sık görülen semptomlarından biridir. Öksürük, solunum yollarında mukus birikmesinden kaynaklanır.
– Balgam: Kalın, kalın balgam üretimi hastalığın belirtilerinden biridir.
– Solunum yolu enfeksiyonları: KF’li hastalar şiddetli ve tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına eğilimli olabilir. Bakteriyel enfeksiyonlar özellikle yaygındır ve zamanla bronşektaziye yol açabilir.
– Nefes darlığı: Hava yolu tıkanıklığı veya akciğer hasarı nedeniyle nefes darlığı oluşur ve zamanla solunum yetmezliği oluşur.
Sindirim sisteminin belirtileri
– Pankreasta hasar: KF hastalarının pankreas bezleri normal sindirim enzimlerini üretme yeteneğini kaybedebilir. Bu, yağlı dışkı, kilo kaybı, yetersiz beslenme ve gelişememe gibi sindirim sorunlarına yol açabilir.
– İshal veya kabızlık: Sindirim sistemi ile ilgili sorunlar, KF’li hastalarda ishal veya kabızlık gibi semptomlara neden olabilir. Yenidoğanlarda mekonyum ileusu KF’nin ilk belirtisi olabilir.
– Karın ağrısı: Sindirim sistemi ile ilgili sorunlar nedeniyle karın ağrısı ve rahatsızlığı oluşabilir.
Diğer belirtiler
Tuzlu ter ve cilt: KF hastalarının teri normalden daha fazla tuz içerebilir, bu nedenle ciltleri tuzlu görünebilir.
– Üreme sorunları: Erkek hastalarda sperm taşıyan kanalların tıkanması nedeniyle kısırlık meydana gelebilir. Aynı zamanda kadınlarda üreme sorunları da görülebilmektedir.
– Büyüme geriliği: Çocuklarda büyüme ve kilo alımı gecikebilir.
Teşhis
KF’yi teşhis etmek ve hastalığın organlar üzerindeki etkilerini değerlendirmek için aşağıdaki testler kullanılır:
1. Tarama testi: Tarama testi, erken çocukluk döneminde tanı koymaya yardımcı olur. Bu test, bebeğin topuğundan alınan bir kan örneğinde pankreas tarafından salgılanan IRT (immün reaktif tripsinojen) seviyesini ölçer.
2. Genetik test: CF’nin ana nedeni, CFTR genindeki bir mutasyondur. Bu genetik mutasyon, kan veya tükürük örnekleri gibi biyolojik materyallerden alınan DNA örneklerinin analiz edilmesiyle tespit edilebilir. Genetik test, KF tanısını doğrulamada önemlidir ve ayrıca taşıyıcıyı veya diğer aile üyelerinin hastalık riskini belirlemeye yardımcı olur.
3. Ter testi: Tipik klinik bulguları olan çoğu KF hastasında ter testi tanı koydurucudur, ancak atipik klinik bulguları olan hastalarda ter klorür düzeyleri tanı koyamayabilir.
4. Solunum fonksiyon testleri: HR’nin solunum sistemi üzerindeki etkisini değerlendirmek için solunum fonksiyon testleri kullanılır.
5. Balgam kültürü: KF’li hastaların solunum yollarında sıklıkla enfeksiyonlar oluşur. Balgam kültürü, solunum yollarında bulunan bakteri ve mantarları tespit etmek için kullanılır. Bu test ayrıca uygun antibiyotik tedavisinin seçilmesine yardımcı olabilir.
6. Sindirim Enzim Testleri: Sindirim enzim testleri, CF’nin sindirim sistemi üzerindeki etkisini değerlendirmek için kullanılır. Lipaz ve tripsin gibi sindirim enzimlerinin seviyeleri kan veya dışkı örneklerinde ölçülebilir. KF hastalarının pankreas bezleri genellikle normalden daha düşük seviyelerde sindirim enzimleri üretir.
7. Kan testleri: CF’den etkilenen organ sistemlerinin işlevini değerlendirmek için elektrolit seviyeleri, karaciğer fonksiyon testleri ve kan şekeri seviyesi gibi çeşitli kan testleri kullanılabilir.
8. Görüntüleme yöntemleri: HR hava yollarındaki değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.
Tedavi
KF tedavisinin temel amacı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, semptomlarını kontrol altına almak ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmektir. Tedavi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve semptomların şiddeti, hastanın yaşı ve genel sağlık durumuna göre bireysel olarak planlanır. Bu yaklaşım sırasında genellikle aşağıdaki yöntemler kullanılır:
1. Hava yollarının temizlenmesi: KF hastalarının hava yollarında biriken kalın mukusu temizlemek önemlidir. Bu, postural drenaj (pozisyonel drenaj) ve perküsyon (vurma) gibi solunum fizyoterapi teknikleri kullanılarak düzenli olarak yapılabilir. Solunum yolu tıkanıklığını azaltmak için solunabilir ilaçlar da kullanılabilir.
2. Enfeksiyonların tedavisi: KF hastaları solunum yolu enfeksiyonlarına yatkın olduğundan, enfeksiyonları tedavi etmek önemlidir. Antibiyotikler hastalığın semptomlarını ve komplikasyonlarını azaltmak için kullanılabilir.
3. Beslenme desteği: KF sindirim sistemi fonksiyonlarını etkilediğinden beslenme sorunları sıklıkla görülebilmektedir. Beslenme desteği, pankreatik enzim güçlendirme, yüksek kalorili diyet, vitamin ve mineral takviyeleri gibi yöntemleri içerebilir. Ayrıca bazen gastrostomi veya jejunostomi adı verilen tüple besleme yöntemleri de kullanılabilir.
4. Organa özel tedaviler: Kistik fibroz solunum ve sindirim sistemi dışındaki organları da etkileyebileceğinden organa özel tedaviler de gerekebilir. Örneğin karaciğer veya pankreas gibi organların fonksiyonlarını desteklemek için ilaçlar veya ameliyat verilebilir.
5. Genetik Tedaviler: KF hastaları için de bazı genetik tedaviler üzerinde çalışılmaktadır. Bu tedaviler, CFTR protein fonksiyonunu artırmak veya düzeltmek için ilaç geliştirme ve gen düzenleme teknikleri gibi yaklaşımları içerir.
